先天性代謝缺陷病就是一種遺傳疾病，由寶寶的父母或者父母的直系親屬遺傳下來的。先天性代謝缺陷病是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異常或受體缺陷，從而導致機體生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產物蓄積，或終末代謝產物缺乏，引起一些列臨床癥狀的一組疾病。

先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病，素有“酶病”“基因病”之稱。先天性代謝缺陷病種類繁多，雖然每一種疾病的發病率很低，但總發病率是可觀的，新生兒先天性代謝病的發生率約8‰。

先天性代謝缺陷病的三大類型：

一種是通過該代謝途徑的某些終末產物缺乏，如過氧化酶體病、溶酶體病等，產生的癥狀多為持續性、進行性的，且與進食等因素無關；

一種是受累代謝途徑的中間和旁路代謝產物大量蓄積，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸尿癥、同型胱氨酸尿癥、楓糖尿癥、半乳糖血癥等，通常都呈現累積物導致的中毒癥狀，常見者如嘔吐、嗜睡、昏迷、生長發育遲滯、低血糖、高氨血癥和酮、酸中毒等，其發病或早或遲，發病前常有無癥狀期，或癥狀呈間隙發作；

另一種是由于代謝途徑受阻而導致對肝、腦、肌等組織的供能不足，如糖代謝障礙。先天性高乳酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體呼吸鏈功能障礙等，臨床常見低血糖、高乳酸血癥、肌張力低下、體重不增等表現。

一般采取內科治療先天性代謝缺陷病，例如：

從出生開始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發展。

寶寶從出生后2個月開始就要補充低苯丙氨酸，以此來代替水解蛋白，這個過程一直持續至6歲左右。

從寶寶出生起就開始不喂乳類及含半乳糖的食物，最好吃一些谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。

寶寶生下來以后就開始用藥物將體內過多蓄積物排出體外。如果是肝豆狀核變性，可用絡合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡合體內過多的銅；如果是原發性痛風，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

總之，寶寶體內缺啥就要補啥。實在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

還要對癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術矯正，白內障的就要做手術摘除，脾大的要考慮切脾。

所謂病從口入，飲食對寶寶的健康有重大影響。早期控制寶寶的飲食對一些代謝缺陷疾病有明顯療效，可防止疾病發展。堅持一些年，到年齡較大、酶活性增強，寶寶就可以完全成為正常人。

如果寶寶患的是半乳糖血癥，如同以上所講的，從出生開始就不喂乳類及含半乳糖的食物，如豆漿、食糖等，最好吃一些谷類、水果、肉、蛋類的食物。

如果寶寶患的是苯丙酮酸尿癥，從出生后2個月開始，就要用水解蛋白代替低苯丙酮酸了，要一直堅持到6歲左右。

如果寶寶患的是肝豆狀核變性，必須限制含銅的飲食，含銅成份的食物最好少碰。還要多補充缺乏的酶、輔酶或代謝物質，排除體內多余的物質。

如果寶寶患的是抗維生素D性佝僂病，藥給予維生素D治療，并定期檢查，觀察療效。

如果寶寶患的是肝豆狀核變性，要給予二巰基丙醇、D—青霉胺治療。

從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的預防措施主要是：

1、要避免近親結婚。近親結婚是很容易造成第二代出生患有先天性代謝缺陷病的，這也是為什么不主張近親結婚的原因。

2、最好在懷孕前做個遺傳咨詢。根據家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出可能患病兒童的幾率，就可以決定應否要懷寶寶等。

3、可以通過酶活性的測定檢出雜合體，在高發地區的群體中檢出雜合體可以有效地預防先天性代謝缺陷病的發生。

4、準媽媽最好做個產前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養的羊水中胎兒脫屑細胞的酶活性而檢出。這些檢測這對于指導人工流產有很大的幫助，特別是對于已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。