唐氏篩查是孕期一項重要的產前檢查，用于評估胎兒患唐氏綜合征（又稱21三體綜合征）的風險。了解檢查結果對于孕媽和家庭來說至關重要。然而，許多孕媽在拿到檢查單后，可能會因為缺乏相關知識而感到困惑。本文將為您提供詳細的唐氏篩查結果解讀方法，并補充相關背景信息，幫助您更好地理解和應對檢查結果。

唐氏篩查通過抽取孕媽的靜脈血，檢測血液中特定的生化指標（如甲胎蛋白AFP、游離β-hCG等）以及結合孕媽的年齡、孕周等因素，計算出胎兒患唐氏綜合征的風險值。

篩查的目的是初步評估風險，并為后續是否進行進一步診斷性檢查（如羊水穿刺或臍血檢查）提供參考。

• 正常值：風險值通常為1/700左右，表示胎兒患唐氏綜合征的可能性較低。
• 臨界值：風險值為1/275，接近此值的孕媽需要特別關注。
• 高危人群：風險值大于1/275，建議進行進一步診斷性檢查。
• 低危人群：風險值小于1/275，但若接近臨界值，醫生可能仍會建議進一步檢查。

如果篩查結果顯示為高危，醫生通常會建議進行以下診斷性檢查：

• 羊水穿刺：通過抽取羊水樣本檢測胎兒染色體，準確率高達99%以上，但存在約0.1%-0.3%的流產風險。
• 臍血檢查：通過抽取胎兒臍帶血檢測染色體異常，同樣具有較高的準確性，但風險略高于羊水穿刺。

孕媽需根據醫生建議和自身情況，慎重決定是否進行這些檢查。

• 如果結果為低危且風險值較低，通常無需進一步檢查，可認為胎兒健康。
• 若結果為低危但風險值接近臨界值，醫生可能建議進行無創DNA檢測（NIPT）或其他檢查，以進一步確認胎兒健康狀況。

唐氏篩查并非診斷性檢查，其結果僅為風險評估，不能作為最終診斷依據。無論篩查結果如何，孕媽都應與醫生充分溝通，了解自身情況并制定合理的產檢計劃。

唐氏綜合征是一種由第21號染色體異常引起的遺傳性疾病，主要表現為智力障礙、發育遲緩及多種先天性畸形。其發生率與孕媽年齡密切相關，年齡越大，風險越高。

唐氏篩查是孕期重要的風險評估工具，孕媽應了解其結果的解讀方法，并在醫生指導下做出合理決策，確保胎兒和自身的健康。

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 美國婦產科醫師學會（ACOG）
• 英國國家健康服務體系（NHS）