蠶豆病：臨床表現(xiàn)與關(guān)鍵信息解析

什么是蠶豆病？

蠶豆病，又稱(chēng)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，是一種遺傳性溶血性疾病。患者因體內(nèi)G6PD酶活性不足，無(wú)法有效抵抗某些氧化應(yīng)激源，從而導(dǎo)致紅細(xì)胞破裂（溶血）。該病在食用蠶豆或接觸某些藥物、化學(xué)物質(zhì)后可能被誘發(fā)。

蠶豆病的臨床表現(xiàn)

早期癥狀

• 惡寒、微熱
• 頭昏、倦怠無(wú)力
• 食欲缺乏
• 腹痛

進(jìn)展癥狀

• 黃疸：眼角和全身皮膚發(fā)黃
• 貧血：因溶血導(dǎo)致血紅蛋白水平下降
• 血紅蛋白尿：尿液呈醬油色
• 體溫升高、乏力加重
• 嘔吐、腹瀉和腹痛加劇
• 肝臟腫大，約50%患者伴有脾大

嚴(yán)重癥狀

• 昏迷、驚厥
• 急性腎衰竭
• 心功能和腎功能衰竭
• 雙眼固定性偏斜（重度缺氧時(shí)）
• 若不及時(shí)搶救，可能在1至2日內(nèi)死亡

發(fā)病時(shí)間與誘因

大多數(shù)患者在食用蠶豆后1至2天內(nèi)發(fā)病。誘因包括食用蠶豆、接觸某些藥物（如磺胺類(lèi)藥物、抗瘧藥）、感染或其他氧化應(yīng)激源。

診斷與治療

診斷

• 血液檢查：檢測(cè)G6PD酶活性
• 尿液檢查：觀察血紅蛋白尿
• 臨床癥狀：結(jié)合黃疸、貧血和尿液顏色等表現(xiàn)

治療

• 避免誘因：立即停止食用蠶豆或接觸相關(guān)藥物
• 對(duì)癥治療：補(bǔ)液、糾正電解質(zhì)紊亂
• 嚴(yán)重病例：可能需要輸血或血液透析

預(yù)防措施

• 避免食用蠶豆及其制品
• 避免使用可能誘發(fā)溶血的藥物
• 進(jìn)行基因檢測(cè)，明確是否攜帶G6PD缺陷

總結(jié)

蠶豆病是一種可誘發(fā)急性溶血的遺傳性疾病，早期識(shí)別癥狀并采取及時(shí)治療是關(guān)鍵。通過(guò)避免誘因和加強(qiáng)健康管理，可以有效降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

參考來(lái)源

• 世界衛(wèi)生組織（WHO）
• 美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）
• 梅奧診所（Mayo Clinic）