唐氏綜合癥：一種染色體異常疾病

唐氏綜合癥（Down Syndrome），又稱21-三體綜合征或先天愚型，是一種由染色體異常引起的疾病。其主要特征是患者比正常人多了一條21號染色體。這種疾病會導致一系列身體和智力上的問題，包括智能落后、特殊面容、生長發育障礙以及多發畸形。

唐氏綜合癥的發生率與影響

約60%的唐氏綜合癥胎兒在胎內早期即自然流產，存活的患者通常會表現出以下特征：

• 顯著的智能發育遲緩
• 面部特征異于常人，如扁平面容、眼裂上斜等
• 身體發育障礙，包括身材矮小
• 常伴隨多種先天性疾病，如先天性心臟病

此外，由于免疫功能低下，唐氏綜合癥患者更容易患上各種感染性疾病，其白血病的發生率比普通人高出10至30倍。如果患者存活至成人期，通常在30歲以后會出現類似老年性癡呆的癥狀。

產前篩查與應對措施

隨著醫療技術的進步，目前可以通過產前檢查（如無創DNA檢測、羊水穿刺等）較早地發現唐氏綜合癥胎兒。然而，針對這一疾病的治療手段仍然非常有限。

在確診唐氏綜合癥后，許多準父母會選擇終止妊娠。這是因為：

• 唐氏綜合癥患者通常伴隨多種健康問題，生活質量較低
• 男性患者在青春期后通常沒有生育能力
• 患者需要長期的醫療和護理支持，給家庭帶來巨大壓力

社會與醫學的挑戰

唐氏綜合癥不僅是醫學上的挑戰，也是社會倫理上的難題。如何在尊重生命的同時，為家庭和社會減輕負擔，是一個需要持續討論和解決的問題。

結論

唐氏綜合癥是一種復雜的遺傳性疾病，盡早篩查和科學決策是目前應對這一問題的最佳方式。

參考來源

• Mayo Clinic - Down Syndrome Overview
• World Health Organization - Congenital Anomalies
• Genetics Home Reference - Down Syndrome