地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，懷孕期間如果父母一方或雙方為地中海貧血攜帶者，孩子遺傳該疾病的風險會顯著增加。尤其是重型地中海貧血，對孩子的健康可能造成嚴重影響。因此，準媽媽們在孕期進行地中海貧血篩查顯得尤為重要。

地中海貧血（Thalassemia）是一種由于基因缺陷導致的血紅蛋白生成障礙的遺傳性疾病。根據嚴重程度，分為輕型、中間型和重型。輕型地中海貧血通常無明顯癥狀，但重型地中海貧血可能導致嚴重的貧血、器官損傷，甚至危及生命。

• 及早發現：通過篩查可及早發現孕婦是否為地中海貧血攜帶者，為后續孕期管理提供指導。
• 降低遺傳風險：如果夫妻雙方均為攜帶者，胎兒可能有25%的幾率患重型地中海貧血。
• 及時干預：篩查結果可幫助醫生制定進一步的檢查或治療計劃。

醫生通常建議孕婦在懷孕12周左右進行地中海貧血篩查。這一時間段是胎兒發育的初期，篩查結果的準確性較高。若篩查結果正常，但配偶已確診或懷疑為地中海貧血攜帶者，應進一步進行綜合分析。

篩查流程

1. 血常規檢查：初步判斷是否存在貧血或紅細胞異常。
2. 血紅蛋白電泳：進一步分析血紅蛋白類型，確定是否為地中海貧血攜帶者。
3. 基因檢測：如有必要，可進行基因檢測以明確診斷。

注意事項

• 篩查結果正常并不完全排除地中海貧血的可能性，需結合配偶情況和其他檢查結果綜合分析。
• 如果夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者，應進一步進行胎兒基因檢測。
• 堅持定期產檢，確保胎兒健康。

婚前檢查和孕前咨詢是預防地中海貧血遺傳的關鍵措施。通過婚前或孕前篩查，夫妻雙方可以了解各自的地中海貧血攜帶情況，并在醫生的指導下制定科學的生育計劃。

地中海貧血篩查是孕期健康管理的重要環節，尤其對于有家族遺傳史的夫妻更為重要。準媽媽們應在醫生的指導下，按時進行篩查和產檢，以確保胎兒的健康。

• 世界衛生組織 - 地中海貧血
• 美國疾病控制與預防中心 - 地中海貧血信息
• 英國國家醫療服務體系 - 地中海貧血