大排畸檢查方式
胎兒畸形與出生缺陷：檢查與預(yù)防指南
什么是胎兒畸形和出生缺陷？
胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇。出生缺陷是指胎兒在出生前已經(jīng)存在的身體結(jié)構(gòu)或功能異常。這些異常可能涉及身體的多個(gè)器官和組織，常見類型包括染色體異常和單基因病。
染色體異常通常表現(xiàn)為多個(gè)器官的多發(fā)畸形，且目前無法治愈。當(dāng)這種缺陷嚴(yán)重威脅到胎兒的生存時(shí)，可能需要選擇終止妊娠。因此，孕期進(jìn)行系統(tǒng)的排畸檢查至關(guān)重要。
胎兒畸形的檢查類型
胎兒畸形的檢查主要分為兩大類：染色體病的排查和B超排畸檢查。
1. 染色體病的排查
染色體病的排查通常從孕12-16周開始，常用的檢查方法包括唐氏篩查（唐篩）和無創(chuàng)DNA檢查。這些檢查可以檢測(cè)以下常見的染色體異常：
- 21三體綜合征（唐氏綜合征）
- 18三體綜合征
- 13三體綜合征
- 性染色體異常綜合征
2. B超排畸檢查
B超排畸檢查主要用于檢測(cè)胎兒全身器官的結(jié)構(gòu)異常。通常在以下時(shí)間段進(jìn)行：
- 第一次大排畸檢查：妊娠20周左右
- 第二次排畸檢查：妊娠28周左右
B超排畸檢查方式主要有兩種：
| 檢查方式 | 特點(diǎn) |
|---|---|
| 三維彩超 | 立體動(dòng)態(tài)顯示，具有二維彩超的全部功能。可進(jìn)行胎兒頭面部立體成像，清晰顯示眼、鼻、口、下頜等狀態(tài)，協(xié)助診斷表面和內(nèi)臟畸形。 |
| 四維彩超 | 在三維彩超的基礎(chǔ)上增加時(shí)間維度參數(shù)，可觀察胎兒動(dòng)態(tài)活動(dòng)圖像。對(duì)唇裂等胎兒畸形的診斷更為清晰。 |
為什么胎兒畸形檢查重要？
胎兒畸形檢查不僅能幫助醫(yī)生及早發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)或功能異常，還能為孕婦和家庭提供科學(xué)的決策依據(jù)。如果發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的不可治愈的缺陷，醫(yī)生可以建議終止妊娠，從而減少家庭的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
總結(jié)
胎兒畸形檢查是保障胎兒健康的重要手段，孕期的系統(tǒng)檢查能夠有效降低出生缺陷的發(fā)生率，為孕婦和家庭提供更大的安全保障。
* 本文所涉及醫(yī)學(xué)部分，僅供閱讀參考。如有不適，建議立即就醫(yī)，以線下面診醫(yī)學(xué)診斷、治療為準(zhǔn)。
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