小兒地中海貧血的病因

地中海貧血：病因、遺傳機(jī)制與分類(lèi)解析

地中海貧血（Thalassemia），又稱(chēng)海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種由遺傳因素引發(fā)的溶血性貧血疾病。其主要特征是由于基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中一種或多種珠蛋白鏈合成不足，從而影響血液的正常功能，進(jìn)而引發(fā)人體病理狀態(tài)。

小兒地中海貧血的主要病因是基因突變或缺失，這些遺傳異常會(huì)影響血紅蛋白中珠蛋白鏈的合成。根據(jù)珠蛋白鏈的不同，地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血。本文重點(diǎn)解析α地中海貧血的病因及遺傳機(jī)制。

α地中海貧血屬于常染色體不完全顯性遺傳，其病因與α珠蛋白基因的缺失或突變密切相關(guān)。人類(lèi)的α珠蛋白基因簇位于16號(hào)染色體短臂（16pter-p13.3），每條染色體上有兩個(gè)α珠蛋白基因，因此每個(gè)人共有四個(gè)α珠蛋白基因。

大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失引起的，少數(shù)病例則是由基因點(diǎn)突變導(dǎo)致的。根據(jù)基因缺失或突變的數(shù)量及類(lèi)型，α地中海貧血可進(jìn)一步分類(lèi)：

靜止型α地貧：缺失一個(gè)α基因，導(dǎo)致部分α鏈合成受抑制，屬于α+地貧。這種類(lèi)型的癥狀通常較輕微或無(wú)明顯表現(xiàn)。
輕型α地貧：為α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài)，患者缺失或突變兩個(gè)α基因。這種類(lèi)型的患者可能出現(xiàn)輕度貧血癥狀。
重型α地貧：缺失三個(gè)或四個(gè)α基因，導(dǎo)致嚴(yán)重的貧血或胎兒水腫綜合征（Hb Bart's）。