唐氏綜合征篩查指南

唐氏綜合征篩查是孕期重要的產前檢查之一，用于評估胎兒患有唐氏綜合征（21三體綜合征）的風險。篩查分為兩個階段：孕早期篩查和孕中期篩查。以下是詳細的篩查流程和注意事項。

篩查時間及方式

• 孕早期篩查：在懷孕9-13周進行，通過抽取孕婦血液檢測相關指標，如妊娠相關血漿蛋白-A（PAPP-A）和游離β-hCG，同時結合胎兒頸項透明層（NT）超聲檢查，評估風險。
• 孕中期篩查：在懷孕14-21周進行，主要通過抽血檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）及非結合雌三醇（uE3），結合孕婦的年齡、體重等因素進行風險評估。

篩查結果解讀

篩查結果通常在抽血后一周內出具，分為“低危”和“高危”兩類：

• 低危：表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低，無需進一步檢查，但仍需按時進行常規產檢。
• 高危：表明胎兒患唐氏綜合征的風險較高，但并不意味著胎兒一定患病。此時需進行進一步的確診性檢查。

進一步確診性檢查

如果篩查結果為高危，需根據孕期選擇以下確診性檢查：

• 絨毛檢查：適用于孕早期（11-14周）的孕婦，通過采集胎盤絨毛組織進行染色體核型分析，明確診斷。
• 羊水穿刺：適用于孕中期（16-22周）的孕婦，通過抽取羊水樣本進行胎兒染色體核型分析，明確診斷。

注意事項

• 篩查結果僅為風險評估，并非確診，孕婦無需過度焦慮。
• 確診性檢查有一定的侵入性，需在專業醫生指導下進行。
• 篩查和確診性檢查均應在正規醫療機構進行。

背景知識

唐氏綜合征是由第21號染色體三體異常引起的遺傳性疾病，表現為智力障礙、發育遲緩及多種先天性疾病。其發病率與孕婦年齡密切相關，年齡越大風險越高。

總結

唐氏篩查是孕期重要的風險評估手段，孕婦應按時進行篩查，并根據結果選擇是否進行進一步檢查，以確保胎兒健康。

參考來源

• 世界衛生組織（WHO）官方網站
• 英國國家醫療服務體系（NHS）官方網站
• 美國疾病控制與預防中心（CDC）官方網站