唐氏綜合癥篩查：孕期健康的重要一環(huán)

唐氏綜合癥（Down Syndrome）又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，是由于21號(hào)染色體由正常的2條變成3條所引起的一種染色體異常疾病。這是我國發(fā)生率較高的出生缺陷之一，患病兒童通常伴有嚴(yán)重的智能障礙以及其他健康問題，如先天性心臟病、白血病和消化道畸形等。

唐氏綜合癥的篩查：為何重要？

唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，任何孕媽媽都有可能生出唐氏寶寶。為了降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，唐氏篩查成為孕期重要的檢測手段之一。通過篩查，可以初步評(píng)估胎兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)，并為進(jìn)一步診斷提供依據(jù)。

唐氏篩查的原理與方法

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清進(jìn)行檢測的方法。具體來說，檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等信息，計(jì)算出胎兒患有先天缺陷的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)。

唐氏篩查的最佳時(shí)間

一般建議在懷孕的第15周至第20周之間進(jìn)行唐氏篩查。這一時(shí)間段是篩查的最佳窗口期，能夠有效檢測出胎兒是否存在嚴(yán)重缺陷或遺傳性疾病。

篩查結(jié)果的解讀與后續(xù)步驟

孕婦通常在抽血后一周內(nèi)即可拿到篩查結(jié)果。如果結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，也無需過度驚慌，因?yàn)檫@只是初步評(píng)估。進(jìn)一步的診斷方法包括：

• 絨毛活檢（適用于早期妊娠）
• 羊水穿刺（適用于中期妊娠）
• 胎兒染色體檢查

哪些孕婦更需要進(jìn)行唐氏篩查？

以下七類孕婦被建議重點(diǎn)進(jìn)行唐氏篩查：

1. 年齡大于35歲的孕婦。
2. 曾經(jīng)有異常孩子分娩史的孕婦，例如生育過腦積水的孩子。
3. 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或胎停育史的孕婦。
4. 妊娠期間有陰道出血的孕婦。
5. 妊娠早期服用過藥物，但不確定藥物是否有影響的孕婦。
6. 妊娠早期接觸過有害物質(zhì)的孕婦。
7. 有明確遺傳病家族史的孕婦，即使孕婦本人沒有既往病史。

唐氏篩查是否為必做檢查？

唐氏篩查并非孕期的必做檢查，孕婦可以根據(jù)自身情況自愿選擇是否進(jìn)行。然而，對(duì)于上述高風(fēng)險(xiǎn)人群，建議務(wù)必進(jìn)行篩查，以便盡早發(fā)現(xiàn)潛在問題。

結(jié)論

唐氏篩查是孕期健康管理的重要組成部分，尤其對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦來說，可以有效降低出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，保障胎兒的健康發(fā)育。

參考來源

• 世界衛(wèi)生組織 (WHO)
• 美國疾病控制與預(yù)防中心 (CDC)
• 英國國家醫(yī)療服務(wù)體系 (NHS)